基因组科学概论A PRIMER OF GENOME SCIENCE
第一章 · CHAPTER 1

基因组计划：组织与目标

Genome Projects: Organization and Objectives

本章摘要　基因组计划的先决条件是为数十亿碱基对建立可用的坐标系统。本章讨论遗传图谱与物理图谱的原理——分子标记、连锁与重组、大片段克隆文库与序列标签位点，进而回顾人类基因组计划的组织结构、分级鸟枪法与全基因组鸟枪法两条路线及其完成过程，最后概述模式生物基因组计划与主要基因组数据库。本章为后续各章的定位、测序与变异分析提供坐标系与数据基础。

1.1
基因组学的内涵与范畴
基因组学的定义、结构基因组学与功能基因组学的划分，以及全基因组范式相对于单基因范式的认识论意义。
1.2
遗传图谱：标记、连锁与重组
分子标记的四代演进（RFLP、AFLP、SSR、SNP）、重组率与厘摩、作图群体设计，以及遗传图在数量性状定位中的坐标功能。
1.3
物理图谱：克隆文库与重叠群
黏粒、BAC 与 YAC 文库，STS 内容作图与重叠群拼装，FISH 与辐射杂种图，以及遗传距离与物理距离的非线性关系。
1.4
人类基因组计划：策略与进程
从遗传图、物理图到序列图的三阶段目标，分级鸟枪法与全基因组鸟枪法两条技术路线的比较，以及百慕大原则与 ELSI 计划。
1.5
模式生物基因组计划
大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇、拟南芥与小鼠等模式生物基因组的时间表、选择依据与比较基因组学价值。
1.6
基因组数据库与生物信息资源
GenBank—EMBL—DDBJ 国际协作、GenBank/RefSeq/Ensembl 的分工，以及基因组浏览器的数据组织方式。

本章参考文献与延伸阅读

  1. Gibson G, Muse SV. 2009. A Primer of Genome Science, 3rd ed. Sunderland (MA): Sinauer Associates. (Chapter 1)
  2. International Human Genome Sequencing Consortium. 2001. Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature 409: 860–921.
  3. Venter JC, et al. 2001. The sequence of the human genome. Science 291: 1304–1351.
  4. Collins FS, Morgan M, Patrinos A. 2003. The Human Genome Project: lessons from large-scale analysis of biology. Science 300: 286–290.
  5. Brown TA. 2006. Genomes 3, 3rd ed. Oxford: Wiley-Liss. (Chapter 1–2)
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